Manifestações bucais em uma paciente com disostose cleidocraniana: relato de caso / Oral manifestations in a patient with cleidocranial dysostosis: case report

A Disostose Cleidocraniana (DC), também conhecida como Displasia Cleidocraniana (DCC), é uma doença autossômica de caráter dominante, relatada pela primeira vez no século XVIII, sendo descrita em 1897 por Pierre Marie e Paul Sainton, relacionando-a a fatores genéticos. Suas manifestações clínicas apresentam-se através do desenvolvimento tardio de estruturas e defeitos ósseos, anormalidades estomatognáticas e craniofaciais. O diagnóstico baseia-se nas características clínicas e imaginológicas e o tratamento odontológico geralmente é cirúrgico, envolvendo a exodontia de unidades supranumerárias e decíduas, em associação com a abordagem ortodôntica. Este trabalho possui como objetivo, relatar o caso clínico sobre as principais manifestações bucais evidenciadas em uma paciente jovem diagnosticado com Displasia Cleidocraniana, bem como demonstrar a importância do diagnóstico preciso para auxílio no sucesso do tratamento e qualidade de vida do paciente(AU)

Cleidocranial Dysostosis (CD), also known as Cleidocranial Dysplasia (DCC), is an autosomal dominant disease, first reported in the 18th century, being described in 1897 by Pierre Marie and Paul Sainton, relating it to genetic factors. Its clinical manifestations appear through the late development of bone structures and defects, stomatognathic and craniofacial abnormalities. The diagnosis is based on clinical and imaging characteristics and dental treatment is usually surgical, involving the extraction of supernumerary and deciduous units, in association with the orthodontic approach. This work aims to report the clinical case about the main oral manifestations evidenced in a young patient diagnosed with Cleidocranial Dysplasia, as well as to demonstrate the importance of accurate diagnosis to aid in the success of the treatment and quality of life of the patient(AU)

Abordagem cirúrgica em paciente portador da disostose cleidocraniana / Surgical approach in patient with dysostosis cleidocranial

A disostose cleidocraniana (DCC) foi descrita e conceituada, pela primeira vez, em 1897, por Marie e Sainton. O padrão de herança é autossômico dominante, porém, em alguns casos, interferências externas no período fetal poderiam causar mutações genéticas, impedindo a transformação de células-tronco mesenquimais em osteoblastos. Essa patologia é caracterizada por malformações cranianas, anormalidades nas clavículas, dentes supranumerários e retenções dentárias. Estudos radiológicos e genéticos são extremamente importantes para o seu diagnóstico preciso. O presente trabalho objetiva apresentar um tratamento cirúrgico dentário em paciente portador dessa patologia.

The Cleidocranial dysostosis (CCD) was described and conceptualized for the first time in 1897 by Marie and Sainton. The pattern of in heritance is autosomal dominant but, in some cases, externalinterference in the fetal period could cause genetic mutation preventing the transformation of mesenchymal stem cells into osteoblasts. This pathologyis characterized by cranial malformations, abnormalities of the clavicles, supernumerary teeth and dental retentions. Radiologicalstudies are extremelyimportanttoa precise diagnosis. Thisstudy aims to present a dental surgicaltreatment in patientswiththispathology.

Cleidocranial dysostosis: a report on two familial cases / Disostose cleidocraniana: relato de dois casos familiares

Cleidocranial dysostosis is a rare genetic syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern. The most common manifestations include clavicular aplasia or hypoplasia, open fontanelles and abnormal dentition. The present report describes two familial cases whose late diagnosis was made by means of clinical and radiographic findings. The treatment was radical, with complete surgical teeth extraction and making of total dental prosthesis.

Disostose cleidocraniana - relato de um caso clínico com abordagem multidisciplinar / Cleidocranial dysostosis - case report of a multidisciplinary approach

A disostose cleidocraniana é uma síndrome genética rara, autossómica dominante. Neste caso particular, os muitos desafios dos tratamentos foram resolvidos por uma equipe odontológica, cujo traccionamento ortodôntico de dentes inclusos associados com a cirurgia ortognática bimaxilar foi o principal foco. O objectivo deste tratamento ortodôntico-cirúrgico foi restaurar a oclusão funcional e melhorar a estética facial, aproveitando a vantagem de todos os dentes impactados que caracterizam esta síndrome.

Cleidocranial dysostosis (CCD) is a rare genetic syndrome, autosomal dominant. In this paper a patient with cleidocranial dysostosis was treated under a multidisciplinary basis. Many treatment challenges were solved by a dental team, in which the orthodontic traction of unerupted teeth associated with bimaxilar surgery had the main focus. The aim of this surgical-orthodontic treatment was to restore the functional occlusion and to improve the facial aesthetics, taking advantage of all the impacted teeth which characterize this syndrome.

Displasia Cleidocraniana / Cleidocranial Dysplasia

A Displasia Cleidocraniana é uma doença causada por umgene autossômico dominante. Pacientes geralmenteapresentam retenção de dentes decíduos, impactação eatraso na erupção de dentes permanentes e presença dedentes supranumerários. Neste trabalho foi objetivo relatarum caso clínico de Displasia Cleidocraniana e discutir osaspectos gerais, sinais clínicos e radiográficos da referidaSíndrome. Paciente natural de João Pessoa, PB, 14 anos,gênero feminino, compareceu à clínica de Estomatologia daUFPB com queixa de retenção prolongada dos dentesdecíduos e erupção tardia dos permanentes. Ao exame clínicoe radiográfico, observou-se a presença de característicastípicas desta displasia, como a permanência de vários dentesdecíduos, além de dentes permanentes inclusos e dentessupranumerários, hipoplasia das clavículas e abaulamentofrontal e parietal. Após avaliação das características clínicase radiográficas apresentadas pela paciente foi estabelecidoo diagnóstico de Displasia Cleidocraniana. A paciente foisubmetida à avaliação ortodôntica e foi solicitada a exodontiade alguns elementos decíduos para um posteriortracionamento ortodôntico...

Cleidocranial Dysplasia is a disease caused by an autosomaldominant gene. Patients commonly present retention ofprimary teeth, impaction and delayed eruption of permanentteeth, and presence of supernumerary teeth. In this studythe aim was to relate a clinical case of Cleidocranial Dysplasiaand discuss the general aspects, clinical and radiographicsigns of the mentioned Syndrome. The patient, a 14-year-oldgirl, resident in João Pessoa, PB, Brazil, presented at theStomatology clinic of UFPB with the complaint of prolongedretention of primary teeth and delayed eruption of permanentteeth. On clinical and radiographic exam, the presence oftypical characteristics of this dysplasia were observed, suchas the permanence of various primary teeth, in addition toincluded and supernumerary teeth, hypoplasia of theclavicles and frontal and parietal sutures. After evaluationof all the clinical and radiographic characteristics presentedby the patient the diagnosis of Cleidocranial Dysplasia wasestablished. The patient was submitted to orthodonticevaluation and extraction of several primary teeth wasrequested in order to perform orthodontic traction afterwards...